Beátka trpí vzácným syndromem, který se projevuje deformací obličeje. Přesto se snaží žít jako zdravé děti

Manželé Staňkovi vychovávají dceru Beátku, která se odlišuje na první pohled. Trpí totiž vzácným TCS syndromem, který se výrazně projevuje na vzhledu. Musí tak čelit neustálým pohledům zvědavých lidí, kteří chtějí vědět, proč je jejich dcera jiná. V čem tato nemoc postiženého omezuje a jaká je její prognóza?
Beátka trpí vzácným syndromem TCS
Beátka trpí vzácným syndromem TCS
archiv manželů Staňkových
Reklama
Reklama
Reklama
Reklama
Reklama
Reklama
Reklama
Reklama
Reklama
Reklama

Těhotenství měla Eliška pohodové, bez jakýchkoliv komplikací nebo podezření. Porod přišel lehce po termínu a nic nenasvědčovalo tomu, že by dítě mohlo být nemocné. „Rodila jsem klasicky, v Českých Budějovicích, ale to pravé peklo nastalo prakticky okamžitě po narození malé Beátky,“ vzpomíná maminka. Lékaři totiž viděli na první pohled, že dítě není v pořádku. Malou tak odnesli okamžitě pryč a zoufalí rodiče vůbec netušili, co se děje. „Asi až po hodině za mnou přišel lékař, aby mi řekl, že dítě není zcela jistě zdravé, ale musí teprve zjistit, co se stalo,“ pokračuje Eliška.

Další týdny byly velice krušné, plné bezmoci, komplikací, oživování dcerky v důsledku dechových obtíží a následného uvedení do umělého spánku. „Museli nás převézt do Motola, kde jsme strávili asi 2 měsíce. Bylo nezbytné, abychom se s manželem naučili pečovat o tracheostomickou kanylu, naučili se odsávat hleny v případě potřeby, dávat miminku pít z lahvičky, protože zpočátku mělo zavedenou sondu,“ pokračuje Eliška ve svém vyprávění.

Chtěla jsem být Beátce neustále nablízku

Přiznává, že nejtěžší bylo dlouhé odloučení od partnera, ale podpora rodiny byla úžasná. Eliška vzpomíná, že tehdy neměla ani moc čas přemýšlet o tom, co bude. Malá ji potřebovala tady a teď, soustředila se především na to, aby měla dostatek mateřského mléka a mohla být Beátce nablízku. „Kvůli komplikacím s Beátčiným dýcháním jsem musela přechodně řešit z hodiny na hodinu i ubytování v Praze, abych byla co nejblíž u malé a mohla jí nosit mlíčko a být s ní. Nebyla to žádná legrace,“ přiznává Eliška.

Zuzanka trpěla tzv. Wolf-Hirschhornovým syndromem

Zuzanka se narodila se vzácnou vrozenou vadou. V pěti letech svůj boj prohrála

Nakonec se ukázalo, že Beátka trpí Treacher Collinsovým syndromem (TCS). Léčba u tohoto onemocnění je velmi složitá. „Je to genetická vada, kterou trpí postižený celoživotně. Lidé s touto diagnózou potřebují dohled multidisciplinárního týmu lékařů – ORL, foniatrie, očního, stomatologa, genetika, neurologa, logopeda, plastického chirurga v dospělosti, přímo odborník na tento syndrom v České republice neexistuje, protože se jedná o velmi vzácné onemocnění,“ vysvětluje.

Syndrom se projevuje hlavně v obličeji

Eliška dodává, že u každého takto postiženého dítěte se objevují trochu jiné projevy. U Beátky je to například každodenní péče o nemocné oko, protože holčička má od narození kleslé jedno víčko a je potřeba oko lepit lepenkou, aby bylo dobře otevřené, nebo naopak zakrývat okluzorem zdravé oko, aby se trénovalo to nemocné. Kromě zraku má Beátka problém i se sluchem, potřebuje sluchátko, které má na hlavě na speciální čelence, když je vzhůru. Kvůli tracheostomii nemůže mluvit, takže k mluvenému slovu používají rodiče znaky, aby mohla komunikovat s nimi i okolím.

„Tracheostomie není pravidlem u každého pacienta s TCS, ale pouze tam, kde je problém s dýcháním. U nemocného musí být 24 hodin denně druhá osoba, aby v případě potřeby pomohla odsávat, když začne kašlat, sípat nebo pískat,“ pokračuje Eliška. Dodává, že ale například co se příjmu potravy týče, žádná omezení nejsou a Beátka je jedlík. Vývoj u ní probíhá normálně, je zvídavá, bystrá a na svůj věk zcela stačí vrstevníkům. Jediné, v čem je trochu pomalejší, je řeč, kvůli tracheostomii. „Kromě vzhledu se však odlišuje od ostatních dětí ještě tím, že je velmi kontaktní, citlivá a opatrná při kontaktu například se zvířaty nebo menšími dětmi,“ pokračuje Eliška.

Beátka se snaží žít jako ostatní děti
Autor: archiv manželů Staňkových Beátka se snaží žít jako ostatní děti

Beátka nyní chodí do školky a rodiče se snaží, aby mohla prožívat co nejnormálnější dětství. I když omezení stále jsou, a to především kvůli tracheostomii. „Většina pacientů - a Beátka není výjimkou - trpí téměř celoročně chronickou rýmou. Takže prakticky neustále utíráme nos. Oči jsou náchylnější k vysychání a následným infekcím, takže je potřeba je často zvlhčovat,“ popisuje maminka. Přesto Beátka chodí od letošního září do školky, aby mohla být mezi dětmi.

Staňkovi založili spolek na podporu osob s TCS

Eliška Hladová společně se svým mužem a dalšími dvěma rodinami založila minulý rok v dubnu pobočný spolek Asociace rodičů a přátel zdravotně postižených dětí v ČR. Jeho hlavním cílem je vytvoření fungující sítě rodin s TCS, které se konají alespoň 2x ročně formou víkendových srazů, vyměňují si zkušenosti a tráví spolu čas. Spolek se také snaží o zmapování zdravotnických zařízení a lékařů, které pacienti navštěvují. „Momentálně začínáme stavět ve spolupráci s FN Motol multidisciplinární tým lékařů tak, aby péče pro pacienty byla komplexní, a především na jednom místě. Rodiny jsou totiž odkázány na poměrně časté a daleké cestování za lékaři,“ vysvětluje hlavní záměr organizace Eliška Hladová.

Dodává, že se také snaží o určitou osvětu společnosti o této nemoci, která je vzácná a málokdo vůbec tuší, že existuje. „Myslím, že je důležité otevírat téma ohledně inkluze, odlišnosti a začlenění těchto lidí do společnosti. Letos jsme spustili pilotní oslavu Mezinárodního týdne rovnosti tváří, který se konal v květnu, a naší ambasadorkou se stala Tamara Klusová, která stojí za realizací videa Víc srdcem než očima,“ dodává maminka nemocné Beátky.

 

Treacher Collinsův syndrom je dědičná vada v genu na pátém chromozomu. Není léčitelný. Jde o vzácné onemocnění, které postihuje jedno dítě z deseti tisíc. Významnou roli hraje dědičnost (až 50 %) a častěji jsou postiženy ženy než muži.

Reklama
Reklama