Pomalý a zákeřný zabiják. Svalová dystrofie upoutala Vladimíra na vozík, bez pomoci se už neobejde

„Malému byly tři roky, když jsme se chystali na vyndání mandlí. Měli mu tehdy zavést ještě trubičku do ucha, proto musel absolvovat předoperační vyšetření,“ vzpomíná maminka Vladimíra na moment, kdy začaly problémy. Výsledky však nedopadly uspokojivě a lékaři se rozhodli udělat Vláďovi genetické testy. A tím začal celý kolotoč.

„Za dva měsíce jsme si s manželem vyslechli tu nejhorší zprávu, která nás mohla potkat. Syn trpí svalovou dystrofií toho nejhoršího typu – Duchennovou,“ vzpomíná maminka na těžké okamžiky. Tento typ svalové dystrofie postihuje převážně chlapce a jedná se o genetickou poruchu, která je neléčitelná.

„Byla jsem zrovna těhotná s dcerou Adélkou a musela jsem také na genetické vyšetření - já i dcera. U obou to vyšlo v pořádku a zjistili, že nejsme přenašečky,“ dodává maminka. V lékařské zprávě stojí, že synovi při vývoji zmutoval gen. V tomto případě se tedy nejedná o přenesení genu z matky.

Vladimír se zpočátku vyvíjel jako zdravé dítě, jen byl oproti svým vrstevníkům pomalejší a měl problémy chodit po schodech. „První příznaky se začaly projevovat až kolem pátého roku, kdy začínal mít problémy při běhu a vstávání ze země. Při chůzi ze schodů nestřídal nohy a nezvládl ujít delší vzdálenost,“ pokračuje maminka. I přesto mohl chodit do klasické školky a později školy. S určitým drobným omezením vše zvládl s pomocí učitelek. Na delší procházky rodina využívala golfky.

„Vláďa byl relativně samostatný, až do čtvrté třídy nepotřeboval asistenta. Pak se jeho stav začal zhoršovat. Postupem času se začal prohýbat a vyšpulovat bříško dopředu a častěji padal na zem. Vzpomínám si na období kolem Vánoc, kdy bylo Vládíkovi 11 let. V té době najednou zničehonic přestal chodit. Museli jsme narychlo sehnat mechanický vozík a život se nám všem změnil o sto procent,“ vzpomíná maminka na okamžiky, kdy se nemoc projevila v plné síle.

Elektrický vozík vrátil synovi „samostatnost“

Na mechanickém vozíčku strávil Vláďa dva roky, než se rodině podařilo získat vozík elektrický. „To bylo mnohem lepší. Vláďa byl mnohem samostatnější, dodalo mu to odvahu a přestal být závislý na ostatních, zda ho někam odvezou,“ pokračuje maminka.

Vláďovi je dnes už 15 let. Je to velký kluk, ale kvůli své nemoci je odkázán na péči druhých. Nejvíce se o něj stará maminka, která s ním rehabilituje, pomáhá mu s hygienou, oblékáním a vším, co je potřeba. Naštěstí má ale velkou oporu v rodině. „Manžel sám předělal byt tak, aby byl plně bezbariérový a moc mi pomáhá i jedenáctiletá Adélka. Je to pro nás těžké, ale naučili jsme se s tím žít a děláme, co je v našich silách,“ pokračuje maminka.

Od státu mají možnost využívat příspěvek na péči, na mobilitu, na auto a na výtah. „Co ale postrádáme, je lidskost a pochopení úředníků. Přála bych si, aby byli více nápomocní lidem, kteří to opravdu potřebují a vžili se do jejich vážné situace,“ dodává.

Projekt, který pomáhá

Manželům Šovkoplasovým hodně pomohl Parent project, který se zaměřuje na pomoc dětem se svalovou dystrofií. „Manžel se na ně obrátil hned, jak jsme zjistili Vládíkovu diagnózu. A díky nim jsme získali informace o této nemoci, a co vše můžeme pro Vládíka udělat,“ pokračuje. Přiznává ale, že vyrazit na první setkání rodin s dětmi se stejným postižením pro ně nebylo snadné. Rodiče se obávali hlavně toho, jak bude syn reagovat, až uvidí starší děti se stejnou diagnózou, jak to celé zvládne. Ale nakonec jim to velmi pomohlo.

Dnes se Vláďa na tato setkání vždy těší. A pro rodiče to znamenalo získání cenných rad a zkušeností od rodin, které mají stejný problém. Maminka přiznává, že o nemoci se dozvěděli více informací díky těmto setkáním - než od samotných lékařů.

Léčba Duschennovy svalové dystrofie zatím neexistuje. V Motole probíhá studie, do které Vláďu nevzali, protože se týká pouze chodících dětí. Proto užívá léky na zpomalení nemoci, které však mají řadu vedlejších účinků, mimo jiné přibírání na váze.

Vládík nyní využívá elektrický vozík a je odkázaný na celodenní péči a pomoc druhých. Jeho horní i dolní končetiny jsou ochablé, ale jemnou motoriku ovládá. Je velmi společenský a nyní nastupuje na specializovanou střední školu pro handicapované.

Každoročně se narodí kolem deseti chlapců s touto diagnózou

Jak vzniká tato nemoc, jaké jsou příznaky, prognóza i léčba? Na to jsme se zeptali doktorky Jany Haberlové, která pracuje pro neuromuskulární centrum na klinice dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol.

Můžete toto onemocnění popsat laikům - z pohledu odborníka?

Svalová dystrofie typ Duchenne (DMD) je vzácné vrozené onemocnění svalů. Příčinou nemoci je porucha tvorby strukturální bílkoviny svalů, která vede k postupnému rozpadu svalových vláken, a tím klinicky k rozvoji svalové slabosti. Slabost svalstva se prvně projevuje mezi 2. a 3. rokem věku, pozvolna se zhoršuje, pacienti typicky mezi 9. – 13. rokem věku ztrácejí schopnost chůze, stávají se vozíčkáři. Slabost svalstva dále postupuje, pacienti ztrácejí sebeobslužnost, rozvíjí se i dechová a srdeční nedostatečnost.

Pacienti v dnešní době většinou koncem 3. či ve 4. dekádě předčasně umírají. Do dnešní doby se stále jedná o nevyléčitelné onemocnění, léky lze progresi nemoci pouze zmírnit. Porucha je vázána na pohlavní X chromozom, proto jsou převážně postiženi chlapci (mají pouze jeden X a jeden Y chromozom, na rozdíl od dívek, které mají 2 X chromozomy). Každý rok se v ČR narodí kolem 10 chlapců s tímto onemocněním. Porucha genu může vznikat nově (až ve 30 %), většinou jsou však matky tzv. přenašečkami vlohy pro DMD, mají poruchu na jednom ze dvou X chromozomů, jsou však klinicky většinou bezpříznakové, a tudíž o přenašečství vlohy pro DMD nevědí, tzn. zcela zdravým rodičům se může narodit chlapec s DMD.

Jak se toto onemocnění DMD pozná?

U DMD se první příznaky nemoci typicky objevují mezi 2. – 3. rokem věku, kdy pacienti prvně nestačí svým vrstevníkům, jsou neobratní, neschopni běhu, často padají. Diagnostika nemoci není obtížná, onemocnění má typický obraz při biochemickém vyšetření vzorku periferní krve (zvýšená hladina svalových enzymů) a následně při genetickém testu. Léčba DMD zatím není možná, co alespoň částečně pomáhá zpomalit tuto nemoc?

Onemocnění je zatím nevyléčitelné, ale dá se léky zpomalit průběh nemoci, a tím zlepšit kvalita života i prodloužit věk dožití. Léky, které jsou dnes registrovány, zmírňují rozpad svalových vláken. Nově jsou již v praxi i léky, které umí zvýšit tvorbu chybějící bílkoviny svalu modulací DNA. Nadějí jsou klinické experimentální léčby, zejména léčba genová, kdy se nahradí porouchaný gen genem zdravým.

Martina Richterová