Průběh genetického onemocnění SMA, které má několik typů, je u pacientů velmi podobný. Miminka zprvu dobře prospívají, bez problému se hýbou, po pár měsících života však začnou ztrácet schopnost pohybu.
Pacientská organizace SMÁci, která vznikla roku 2017, je pro rodiny s takto nemocnými dětmi velkou oporou, kromě psychické podpory zajišťuje především potřebné léky pro malé pacienty.
„V současné době je péče o rodinu a nemocného velice dobře zajištěna. Pacienti mají léčbu a jsou v kontaktu s dobře fungující rannou péčí (Kolpingova Rodina Smečno), Pacientská organizace SMÁci pak zajišťuje dostupnost léčby Spinrazou a snaží se o co nejrychlejší prosazení dalších léčebných metod do ČR. Spinrazu prosadila pro nejpotřebnější pacienty za 6 měsíců od registrace! Což je naprostá výjimka. Některé preparáty čekají na schválení i několik let,“ vysvětlují zástupci organizace. Nově diagnostikovaní pacienti se SMA dnes tuto léčbu dostávají prakticky automaticky, ačkoli musí žádat o každou dávku zvlášť. Spinraza je pacientům aplikována pomocí lumbální punkce zhruba každé čtyři měsíce.
Revolučním řešením je nyní lék Zolgensma, který byl vyvinut v USA a na jeho schválení v Evropě se stále čeká. To je důvodem, proč tuto léčbu v ceně 51 milionů korun nehradí pojišťovny. Zolgensma se na rozdíl od Spinrazy aplikuje pouze jednou a měla by zastavit progres této nemoci. Očekávat lze také velké zkvalitnění pacientova života.
„Aplikace přípravku Zolgensma je možná pro jenom velice úzce definovanou skupinu dětí (do 2 let v den aplikace a další kritéria), toto výběrové okno je ještě zúženo faktem, že se nemoc projevuje zpravidla až po několika měsících/letech. Aktuálně víme o 4 dětech v Čechách, které do této kategorie spadají. Tyto děti jsou léčeny Spinrazou,“ vysvětlují zástupci organizace.
Rodiče čtyř českých dětí, kterým neúprosně ubíhají dny do 2. narozenin, vzhledem k obrovské finanční náročnosti prosí o pomoc veřejnost. Příběh Maxíka z Ostravy je zářným příkladem toho, že i malé finanční částky od mnoha dárců dokáží zázraky. Za pár týdnů se na lék pro něj vybralo více než 40 milionů korun.
Vyhlídky na lepší život mohou lidé darovat díky transparentním účtům také Oliverkovi, Adámkovi a Arturkovi. Den po druhých narozeninách už ale tato šance nenávratně mizí.
Pacientská organizace SMÁci pevně věří, že její obrovské úsilí přinese pacientům trpícím SMA mnohem lepší vyhlídky v rámci jejich léčby: „Již několik let se snažíme prosadit léčbu pro naše členy a všechny pacienty se SMA. Doufáme, že se nám podaří v budoucnu prosadit lék, který onemocnění vyřeší a nebudou se na něj muset pořádat sbírky!“
