Vzácný syndrom a následný záchvat jí sebral naději na uzdravení. Sedmiletá Leuška žije v bdělém kómatu

Mácovi žili jako spokojená rodina, vychovávali syna Matýska a snažili se o další miminko. I když se dlouho nedařilo, nakonec Jitka otěhotněla. Vše probíhalo v pořádku až do 16. týdne těhotenství. Ty nejhorší zprávy pak přišly po porodu. Leuška (dnes 7 let) trpí velmi vzácným M-CM syndromem a od dvou let žije ve bdělém kómatu. Jak probíhá život rodiny s takto postiženým dítětem, jsme se zeptali Leuščiny maminky Jitky.
Sedmiletá Leuška žije v bdělém kómatu
Sedmiletá Leuška žije v bdělém kómatu
archiv rodiny Mácových

Měli jste doma už jedno zdravé dítě, když jste otěhotněla. Co se přesně stalo?

Ano, po synovi se mi nedařilo nějakou dobu otěhotnět a musela jsem začít brát hormony. Pak se podařilo. Vše probíhalo v pořádku až do 16. týdne, kdy mi při triple testech vyšla zvýšená AFP. Musela jsem jít na genetický ultrazvuk do Brna. Tam mi pak doktor potvrdil, že čekáme holčičku. Všiml si, že má otok v podkoží a volnou tekutinu nad pravou plící. Odeslal mě na odběr plodové vody, který vyšel v pořádku. Jenže testy se dělají na ty nejčastější syndromy, bohužel ne na ten, kterým Leuška trpí. Lékaři si nebyli jistí, co přesně by malé mohlo být. Otok ale později zmizel a tekutina nad plící se vstřebala.

O syndromu, který Leuška má, jste se tedy dozvěděli až po porodu?

Už v těhotenství jsme tušili, že je něco špatně. Ale mysleli jsme, že buď bude úplně zdravá, nebo to bude cukrovka či problém s ledvinami. Ani ve snu by nás nenapadlo, jak moc bude naše dítě nemocné. Věřili jsme, že vše bude v pořádku. Když se malá narodila předčasně ve 33. týdnu těhotenství, měla na těle fialové fleky a pravou polovinu větší než levou. Tehdy bylo jisté, že zdravá nebude.

Takhle vypadala Leuška před tím, než upadla do bdělého kómatu
Autor: archiv rodiny Mácových Takhle vypadala Leuška před tím, než upadla do bdělého kómatu

Jakou nemocí malá Leuška trpí?

Malá se narodila s M-CM syndromem. Laicky řečeno: má velkou hlavu a anomálie cévního systému. K tomu se přidaly problémy se srdcem, kvůli kterým lékaři plánovali srdce operovat. Před tímto zákrokem jsme šli s malou na CT vyšetření, po kterém Leuška skončila v bdělém kómatu. Mimo jiné trpěla epileptickými záchvaty, které ji velmi unavovaly a často rozplakaly i na půl dne.

Jak rychle nemoc postupovala od jejího narození?

Když bylo Leušce půl roku, nedokázala dýchat sama a musela podstoupit tracheostomii, při které jí lékaři dali do průdušnice kanylu pro snazší dýchání. Při velkých obtížích se na kanylu napojila domácí plicní ventilace, která za ni dýchala úplně. Hodně jsme cvičili Vojtovu metodu, později Bobath koncept, což je cvičení, které ji hodně zpevnilo. Dělala velké pokroky. V půl roce sama seděla a začínala si stoupat. Bohužel ve dvou letech upadla do bdělého kómatu a od té doby už jen leží a nepřítomně kouká.

Sedmiletá Leuška žije v bdělém kómatu
Autor: archiv rodiny Mácových Sedmiletá Leuška žije v bdělém kómatu

Co přesně se stalo, že upadlo do bdělého kómatu?

Při předoperačním CT vyšetření dostala buď alergickou reakci na kontrastní látku nebo díky těžké hypoglykemii upadla Leuška po záchvatu do bezvědomí. Na magnetické rezonanci lékaři zjistili edém mozkové kůry, který malé mozek poškodil. Od té doby jen leží a nepřítomně kouká. Už je to 5 let.

Musí to být pro vás velice náročné. Jak probíhá péče o takto nemocné dítě?

Každý den to samé dokola. Podávání léků, odsávání hlenů, aby se neudusila, péče o tracheostomii, přes kterou dýchá, péče o gastrostomii – hadička do břicha, kterou ji krmíme. Přebalování jako u malého miminka, i když je to velká 7letá holka, která váží 65 kilo a manipulace s ní je velmi náročná. Váží už o 10 kilo víc než já, takže není v mých silách ji sama vykoupat nebo naložit do vozíku.

Kdo vám v péči o malou nejvíce pomáhá?

Nejvíc mi pomáhá manžel. Zvládá úplně vše ohledně Leušky. A z rodiny ještě můj táta, který se nebojí odsávat hleny, podávat léky i jídlo do pegu, té hadičky do žaludku, která jí čouhá z bříška, občas i švagrová Monika. Nikdo nemáme lékařské vzdělání, ale všechno se dá naučit, když se člověk nebojí.

Zuzanka trpěla tzv. Wolf-Hirschhornovým syndromem

Zuzanka se narodila se vzácnou vrozenou vadou. V pěti letech svůj boj prohrála

Pomáhá nějak stát při péči o takto nemocné dítě a v čem vnímáte největší mezery?

Od státu pobírá Leuška příspěvek na péči a příspěvek na mobilitu. Já nemůžu chodit normálně do práce, takže je to taková finanční náplast výpadku mého příjmu. Obrovskou mezeru vidím v tom, že v Česku je strašně málo míst, kam by bylo možné umístit takhle nemocné děti po dobu například dovolené, nebo jen únavy rodičů. Bojím se, kdybychom byli třeba nemocní nebo musel někdo do nemocnice, co by s Leuškou bylo.

Kromě Leušky máte ještě staršího chlapečka a mladší dceru. Jak vnímají nemoc své sestřičky?

Ano, máme ještě 11letého Matěje. Bere ji takovou, jaká je. Vyrůstá s ní od čtyř let, takže ji má rád a nic neřeší. Dokonce se naučil i odsávat hleny z dýchacích cest, takže na krátkou dobu nám ji už také pohlídá. Můžu jít třeba před dům nebo na zahradu a kdyby bylo potřeba, tak mě zavolá. Máme ještě 4,5letou Valentýnku, ale ta je ještě malá.

Takže jste se po Leušce rozhodli pro ještě jedno miminko?

Ano a po pravdě nevím, kde jsme tenkrát sebrali odvahu na ještě jedno dítě. Ale manžel mě přemluvil. Já jsem se toho hodně bála, jak to vše budu zvládat. Bylo to náročné, nemocná Leuška, Matýsek v první třídě a do toho miminko. Ale zvládli jsme to. A dnes už je z ní také velká pomocnice. Je hodně živá, a tak je u nás pořád veselo.

Leuška se svoji sestrou Valentýnkou
Autor: archiv rodiny Mácových Leuška se svoji sestrou Valentýnkou

Najdete si někdy čas i sama na sebe?

Dochází k nám i zdravotní sestry, které naši péči perfektně zastanou, když potřebujeme odejít z domu celá rodina. Třeba odjet k babičce nebo k zubaři. Když je manžel doma a postará se on, chodím na jógu, abych protáhla věčně bolavá záda. Naučili jsme se od Leušky odcházet a svěřit ji doma zdravotním sestrám, už kvůli Matýskovi a Valentýnce, aby měli normální dětství. I když je jasné, že náš život není úplně standardní a vše se točí v přesně naplánovaných intervalech, kdy je u nás zdravotní sestra a my můžeme jít ven. Ta svoboda, kterou mají rodiny se zdravými dětmi, musí být neskutečná. Odejít z domu, kdy nás napadne? To neznáme.

Existuje nějaká léčba nebo možnost, že by se Leuščin stav do budoucna zlepšil?

Už ne. Ze začátku jsme tomu věřili. Ale už jsme pochopili, že to lepší nikdy nebude. Minulé Vánoce na tom byla Leuška hodně špatně. Byla delší dobu v nemocnici na áru. Když lékaři viděli, jak trpí, začali jí nalepovat opiátové náplasti, aby ten život byl pro ni snesitelnější. Dokonce ji zařadili do paliativní péče, kdy už se v případě nemoci moc neléčí, jen ulevuje od bolesti a nechá se v klidu odejít. Ale Leuška se zase ze všeho dostala a zase další rok bojuje doma s námi. Musí s námi být opravdu šťastná, jinak si nedovedu představit, kde bere tu sílu a vůli pořád a pořád bojovat. Přes věčné dušení, epileptické záchvaty, nemožnost se sama pohnout, ulevit si, cokoli říct, podívat se na nás, tady pořád je a trpělivě a tiše leží. A já před ní dennodenně smekám.

Péče o takto nemocné dítě je finančně velmi náročná. Jak mohou lidé pomoci?

Naštěstí hodně věcí hradí pojišťovna a s materiálem ohledně domácí plicní ventilace nám pomáhá Dech života. Ale jsou právě takové ty nárazové akce, kdy jsou potřeba peníze. Dosluhuje cestovní odsávačka hlenů, kterou nutně potřebujeme do auta při cestách do Brna do nemocnice – cena 24 000, antibakteriální polštáře – 1 000/ks, které pořád dokola peru, plánujeme antidekubitní matraci za 18 000. Stačí málo, ale pravidelně. To je pro nás nejvíc.

Chtěli byste rodině pomoci rodině Mácových a přispět například na nákup zdravotních a kompenzačních pomůcek pro Leušku? Můžete tak učinit prostřednictvím bankovního účtu 3500015085 / 7940. Více informací najdete na této webové stránce.

Co přesně syndrom M-CM způsobuje a kolik lidí jím trpí v ČR potažmo ve světě? Ptali jsme se lékaře, dětského anesteziologa a pediatra, MUDr. Martina Vavřiny z brněnské Fakultní nemocnice

Pane doktore, můžete M-CM syndrom popsat a jaké jsou typické příznaky?

M-CM (zkratka z anglického Macrocephaly-capillary malformation) je název pro velmi vzácný syndrom, při kterém dochází k přerůstání jedné strany těla, včetně hlavy, takzvané hemihypertrofii. V podstatě roste jedna strana těla rychleji než druhá. Někdy jsou větší i končetiny na jedné straně těla. Syndrom je dále provázen kožními a cévními abnormalitami – je výrazně zbytnělé a zvětšené podkoží, v kůži dochází k nadměrnému růstu drobných krevních cévek – kapilár, které pak způsobují načervenalé „fleky“ viditelné na kůži, které se nazývají hemangiomy. U toho syndromu jsou někdy postiženy i další orgány, např. mozek, srdce, klouby atd. Děti s tímto syndromem někdy mívají lehce opožděný psychomotorický vývoj, srdeční arytmie, sníženou svalovou sílu apod. Rovněž mají výrazně zvýšené riziko vzniku zhoubného nádoru ledvin – Wilmsova tumoru.

Jak tento syndrom vzniká. Je to genetické?

U tohoto syndromu byl v roce 2012 prokázán genetický původ, jedná se o vadu v genu s názvem PIK3CA. Nejedná se ale o dědičné onemocnění, mutace v genu vzniká po splynutí vajíčka a spermie jako nová mutace. Jinými slovy to není onemocnění, které dítě získá od rodičů, ale je to náhodně vzniklá porucha v uvedeném genu.

Kolik lidí v ČR trpí touto nemocí? Jsou nějaké statistiky?

Tento syndrom byl poprvé popsán v roce 1997. V době, kdy se narodila Leuška, bylo na celém světě popsáno v literatuře asi 130 případů tohoto syndromu u dětí. Dnes je jich uvedeno asi 300 až 400. Je velmi pravděpodobné, že pacientů bude ve skutečnosti o něco více, protože někteří lidé nemusí být diagnostikovaní, mohou žít mimo dosah dostatečné úrovně zdravotní péče, takže se o nich prostě neví. Nicméně se jedná o opravdu velmi vzácné onemocnění. V ČR neexistuje žádná konkrétní databáze pacientů s tímto syndromem, ale víme zhruba o 4 pacientech, 2 z nich prošli naší nemocnicí (Leuška a jeden chlapeček z východních Čech), dále pak víme o jednom dítěti z Plzeňska a o dalším z Prahy. Vzhledem k tak malému počtu pacientů na celém světě se nové souvislosti a informace objevují pouze velmi pozvolna, takže například souvislost mezi tímto syndromem a velmi kolísavou a nevypočitatelnou hladinou krevního cukru byla prokázána a popsána až v roce 2017.

Jak probíhá „léčba“ lidí s tímto syndromem a jaké jsou vyhlídky do budoucna?

Vzhledem k tomu, že se jedná o genovou poruchu, žádná konkrétní „léčba“ zatím neexistuje. U těchto pacientů se jedná o tzv. podpůrnou léčbu, kdy se snažíme zmírňovat příznaky syndromu a léčit problémy s ním související. Děti jsou pravidelně sledovány u specialistů různých odborností – neurologie, kardiologie, kožní, rehabilitace atd. Také je u nich pravidelně prováděn ultrazvuk bříška, kdy se hlídá zvýšené riziko nádorů ledvin. Dále magnetická rezonance mozku, abychom mohli včas zachytit příliš „velké“ přerůstání jedné poloviny mozku, které by vzhledem k omezené velikosti lebky mohlo být pro pacienta nebezpečné.

Můžete popsat, jak nemoc probíhá konkrétně u Leušky?

Leuška má bohužel relativně těžkou formu tohoto syndromu a objevilo se u ní postižení i u tkání a orgánů, kde se u ostatních pacientů s M-CM běžně neobjevuje. Leuška má například zasaženou stěnu trachey (dýchací trubice, která spojuje krk a plíce), která neobsahuje dostatečně silné chrupavky, a proto tato trubice nedrží svůj tvar a při nádechu se výrazně zužuje. Proto, když byla ještě malá, objevovaly se u ní záchvaty dušení. V důsledku toho jí lékaři provedli tracheostomii a musela být pravidelně na domácím ventilátoru (dýchacím přístroji), aby vůbec mohla dýchat.

Její případ jsme konzultovali i na jednom z předních světových pracovišť v Centru pro cévní anomálie v Bostonu v USA, kde došli ke stejnému závěru jako my – Leuška má vzácnou formu už tak vzácného syndromu, v podstatě taková vzácnost na druhou, což činí její případ ještě komplikovanějším. Je však nutné dodat, že má naprosto úžasnou rodinu, která se o ní stará tak, že by měla být inspirací pro všechny ostatní rodiny pečující o své dlouhodobě nemocné členy.

Martina Richterová

reklama